2 型糖尿病的发生和进展受到许多生物过程的影响，例如身体对胰岛素的反应、产生胰岛素的胰腺 β 细胞的健康状况以及代谢途径的功能。

最近发表在《自然医学》上的一项研究分析了来自不同背景的个体，由马萨诸塞州总医院 (MGH) 和麻省理工学院和哈佛大学博德研究所的研究人员领导的一个团队发现了涉及广泛生物机制的各种基因簇，这些基因簇可能有助于解释 2 型糖尿病临床表现中与祖先相关的差异。

2 型糖尿病是一种血糖升高的疾病，影响着美国大约十分之一的人，它可能导致毁灭性的健康并发症，并且通常无法治愈。目前尚不完全了解为什么特定的人会患上这种疾病，或者为什么患有这种疾病的人的临床特征存在很大差异。”

Miriam S. Udler，医学博士、哲学博士、资深作者、麻省总医院糖尿病遗传学诊所主任、哈佛医学院医学助理教授

Udler 和她的同事评估了来自不同遗传祖先背景的超过 140 万人的遗传发现：非洲/非裔美国人、混血美国人、东亚人、欧洲人、南亚人和多血统。

分析得出了最终的 650 个与 2 型糖尿病独立相关的基因变异组以及 110 个糖尿病相关临床特征的最终列表。

科学家们的分析验证了他们在之前的研究中发现的与糖尿病相关的基因簇。（遗传簇是一组两个或多个被怀疑具有通用生物学功能的遗传区域）。

这项工作还发现了与胆固醇水平降低、胆红素代谢异常（当身体分解老化红细胞中的血红蛋白时产生的胆红素，以及脂肪和肝组织中脂质加工异常）相关的新基因簇。

除了确定与 2 型糖尿病相关的 12 个基因簇及其生物学功能外，研究人员还发现这些簇有助于解释不同人群中 2 型糖尿病的一些差异。

例如，有充分证据表明，在给定的体重指数下，来自各种自我认定的非白人群体的个体更容易患 2 型糖尿病。

该研究的数据表明，这种差异至少部分是由研究人员发现的两个簇的变化所解释的，这些簇与身体如何使用和储存脂肪有关；因此，在这些簇中具有某些变异的个体（通常是来自东方的个体）亚洲人群在体重指数较低的情况下，比其他人群面临更高的 2 型糖尿病风险。

这一发现可以帮助临床医生根据个人的遗传特征计算其目标体重指数水平。

“我们的研究表明，2 型糖尿病的遗传基础可以帮助解释不同人群之间的临床差异，”联合主要作者、麻省总医院基因组医学中心的计算生物学家柯克·史密斯 (Kirk Smith) 说。“此外，我们已经确定的疾病遗传机制为指导治疗疗法的开发提供了潜力，”共同主要作者、麻省总医院内分泌科讲师、医学博士 Aaron J. Deutsch 补充道。

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